lunes, 16 de diciembre de 2013

Relexión

Miles de pacientes genéticos, en Ecuador, están abandonados a su suerte. Pese al avance de los últimos años, hoy por hoy, el sistema de salud pública no se encuentra en condiciones de proporcionar diagnósticos y tratamientos específicos para cada síndrome que se presenta.

Aportemos con nuestro granito de arena, porque sólo de esa manera, con nuestra ayuda haremos que el mundo cambie poco a poco. Necesitamos personas como tú, decididas a aportar y a luchar por el bienestar y la felicidad de otros. Si podemos hacerlo, por qué no? Dios nos recompensará cada día más por las obras que hagamos. 



La atención

Los niños con Síndrome de Down deben ser tratados de una manera especial en las esferas donde éste es especial; en las que no lo son debe ser considerado como los niños regulares, es decir, sin este trastorno. Por ejemplo: recibirá del seno materno como cualquier otro niño desde su nacimiento hasta por lo menos el año de edad, su calendario de vacunas se cumplirá normalmente como está establecido, la incorporación de otros alimentos se lo hará de acuerdo a las pautas pediátricas normales con las variantes de cada niño. De hecho, todos los padres y madres del mundo saben y han experimentado el contratiempo y a veces dolor provocados por accidentes, caídas, quemaduras. La prevención y alerta permanente de quien los cuida al niño evitará lamentaciones.



domingo, 15 de diciembre de 2013

Características

Entre las características que presentan estos niños son




  • Pelo fino, liso y escaso
  • Perfil facial achatado
  • Nariz nasal deprimida
  • Boca abierta permanentemente
  • Lengua protruida
  • Lenguas fisuradas
  • Displasia dentaria
  • Paladar estrecho
  • Cuello corto

Pero....¿Síndrome es lo mismo que enfermedad?

La respuesta es NO. La enfermedad es una alteración del estado fisiológico de alguna o algunas partes del organismo. Como por ejemplo: la enfermedad de Addison, que se caracteriza por la piel bronceada en zonas expuestas al sol, la pérdida de apetito, decaimiento, flacura, vómitos, diarreas, etc; se produce por insuficiencia crónica de glándulas que es una alteración orgánica causante. El S.D. no es una enfermedad.



Qué es el S.D.?

"Es el conjunto de signos y síntomas presentes en una persona, provocados por una alteración genética y en conjunto determinan un fenotipo característico"



viernes, 6 de diciembre de 2013

Quienes son? Aquí la historia...

Los niños con Síndrome de Down tienen una alteración cromosómica. Fue descrito por primera vez por Segin en 1846 y reconocido como idiocia mongólica por Langdon Down en 1866, pero su causa se mantuvo en el misterio por casi un siglo. Waardenburg, en 1932, sugirió que esta afección podría explicarse por una anomalía de cromosomas, anomalía que no fue demostrada sino hasta 1959, cuando Lejeune, Gautiery Turpin comprobaron que los individuos tenían 47 cromosomas, siendo el extra un pequeño cromosoma acrocéntrico, considerado hoy de modo convencional como el vigésimo primero.